如果評估結果顯示您有高度罹患乳癌或者有一定基因缺陷的風險，遺傳諮詢師或醫師通常會建議您家中已被診斷癌症的家屬做遺傳諮詢， 再做基因檢測。 透過遺傳諮詢您可以先了解基因檢測可提供的訊息，以權衡基因檢測的好處及風險，再幫助您或家人進一步做選擇。
目的
有助於瞭解您的家族病史、生活型態或其他因素如何影響罹患乳癌之風險。
需提供的諮詢
您個人與家族健康史。臨床遺傳專家/遺傳諮詢師將依訊息來確定您或您家人罹患疾病及具有基因缺陷的可能性， 愈詳細的家族病史資訊，就愈能準確估計罹癌的風險。
與談的專家
臨床遺傳專家/遺傳諮詢師（專精於基因與疾病關係之專家） ，某些醫院亦有具備遺傳相關訓練的醫師提供諮詢。
討論的內容
1. 缺陷基因與癌症風險的關係：
臨床遺傳專家/遺傳諮詢師會以您能理解的方式與您討論帶有缺陷基因以及其發展成癌症的原因及風險。
在遺傳諮詢中，家族史評估很重要，有遺傳傾向基因突變之高危險因素包含:
(1) 婦女的曾祖父母至少有一位為有猶太族(東歐系)的血統
(2) 婦女被診斷為乳癌時年齡小於50歲
(3) 診斷為雙側乳癌
(4) 婦女之家庭中：
♦ 任何一等或二等親在任何年齡被診斷為卵巢癌
♦ 一等親50歲以前被診斷為乳癌
♦ 任何二等或三等親在任何年齡被診斷為乳癌
♦ 有男性親屬被診斷為乳癌
♦ 有年齡小於或等於60歲且是三陰性的乳癌患者
了解乳癌遺傳相關資訊是一項重要的課題，由於上述危險因子可能與家庭其他成員之乳癌或卵巢癌之發生，以及許多自身其他癌症或乳癌的復發有關，早期評估可幫助自己與家人更注意身體的變化，若您符合上述可能成為遺傳性乳癌的條件，可透過受過訓練的專業人員或遺傳諮詢師進行，唯有經過合適的諮詢後才能決定是否進行基因檢測 (參見-什麼是遺傳性乳癌)。
2. 基因檢測的相關事項：
若您符合基因檢測的標準， 臨床遺傳專家/遺傳諮詢師會告訴您關於基因檢測的資訊，討論以下內容:
u 基因檢測的項目
u 檢測結果如陰性/陽性或無法判定等的意義
u 檢測結果對您和家人的意義
u 得知檢測結果的時間
u 費用以及得知結果可能會對您和家人造成的影響
＊備註：
乳癌基因檢測，簡單來說即利用抽血方式檢測是否帶有BRCA1和BRCA2基因，由於進行完基因檢測後，家庭成員仍可能會面臨許多心理上和後續可能醫療處置或保險規劃等問題，且因目前檢測費用需全額自費，健保無給付，故若您有此需求，仍先建議您尋求專業醫師和醫療人員的協助，透過完整且詳細的遺傳諮詢評估後再進行。
