目的
基因檢測的目的是什麼?
幫助找出家族中是否有缺陷基因（ 如 BRCA1, BRCA2 , PALB2,TP53 等） 。
常見的檢測方式
採集血液或唾液樣本的方式執行，除非有禁忌，通常以抽血的方式進行。
進行方式
1. 未確定家族缺陷基因：缺陷基因有很多類型， 若一開始醫療團隊不確定是哪個缺陷基因，會需要已罹患乳癌或卵巢癌的親屬先做檢測（乳癌和卵巢癌有可能來自於相同缺陷的基因） ，以確定缺陷基因利於後續檢測的進行。
2. 已確定家族缺陷基因： 若罹癌親屬有一人已被檢測出缺陷基因時，便知道是哪個缺陷基因造成家族成員們的癌症，可依此結果安排檢測。
益處
基因檢測可以幫助您了解罹病機率、降低不確定性。對具乳癌家族史者，若檢測結果呈陰性可能有助於減緩焦慮， 而若檢測結果呈陽性， 則可幫助我們開始進行一些能降低罹病風險的措施，包含早期乳房監測（連結） 、 改變生活方式（連結） 、 或預防性治療方式（連結） 。
限制
- 基因突變與是否罹癌並非絕對關係
基因檢測只能告知有無特定缺陷基因， 並無法確認是否罹患某些遺傳性疾病。
若帶有缺陷基因，只能說可能發生疾病， 並非絕對會發生，也有可能不會發病。
若未發現缺陷基因，也不代表毫無發病之可能。因為除了基因，疾病的產生也會受生活型態、年齡等其他因素所影響。
- 某些基因變異無法判定其臨床意義
研究學者對於檢測結果的判讀持續在進步，但目前仍有許多未知， 有不少變異我們無法確切得知特定缺陷基因，是否會導致某些疾病的罹病風險增加，或是風險增加的幅度有多大。
- 市面上基因檢測品質不一
雖市面上基因檢測公司實驗室都有自己的標準與方法， 然目前台灣對基因檢測的管制並不嚴謹，所以在基因檢測的過程中或是判讀結果時，都有機會出錯。有些業者會誇大檢測結果的絕對性與準確性， 若依照這些不完全或錯誤的資訊來做決定，可能會造成傷害。 建議應該透過值得信賴的基因諮詢管道，藉由專家的說明看待基因檢測的結果。
